為了(le)揭開Y染色體(ti)的“神秘(mi)面紗”，國際科研(yan)團隊剛剛完(wan)成了(le)對完(wan)整人(ren)類Y染色體(ti)的首(shou)次測序。

Y染(ran)色(se)(se)(se)體是人類46條染(ran)色(se)(se)(se)體中最(zui)小的(de)染(ran)色(se)(se)(se)體之一，但卻是科學(xue)家最(zui)難(nan)讀取(qu)的(de)染(ran)色(se)(se)(se)體。此(ci)次研(yan)究掌(zhang)握的(de)這條獨(du)特染(ran)色(se)(se)(se)體的(de)全部(bu)基因“密(mi)碼”，至少可(ke)以幫助解開(kai)部(bu)分(fen)關于Y染(ran)色(se)(se)(se)體的(de)謎團。

(資料圖)

根據Y染色體尋找祖源(yuan)

人們普(pu)遍認為(wei)，Y染色體(ti)“形(xing)如其(qi)名”，但事實上，它的(de)形(xing)狀(zhuang)并不(bu)像字(zi)(zi)母Y。X染色體(ti)首(shou)先被發現(xian)并被命名為(wei)“X”，大(da)約15年后(hou)，Y染色體(ti)被發現(xian)，研究人員只是(shi)沿用了字(zi)(zi)母表中X的(de)后(hou)一位為(wei)其(qi)命名。

深圳(zhen)華(hua)大生命科學(xue)研究院研究員(yuan)周旸告訴(su)科技(ji)日報記者(zhe)，人類的Y染色(se)(se)體(ti)是(shi)雄性(xing)中(zhong)性(xing)染色(se)(se)體(ti)對(dui)的其中(zhong)一條。雖(sui)然X和Y染色(se)(se)體(ti)都來源于一對(dui)相(xiang)同的祖先常染色(se)(se)體(ti)，但(dan)是(shi)目前的Y染色(se)(se)體(ti)在長度上(shang)只有X染色(se)(se)體(ti)的三分之一，蛋白編碼基因也只剩下X染色(se)(se)體(ti)的約5%。

Y染(ran)色(se)體(ti)上具有哺乳動物(wu)的性(xing)別決定(ding)基(ji)因SRY，它能觸(chu)發睪(gao)丸的生長，并由此(ci)決定(ding)雄性(xing)性(xing)狀(zhuang)。此(ci)外(wai)，Y染(ran)色(se)體(ti)上還有其他一(yi)些(xie)參與精(jing)子形成，甚至(zhi)神經(jing)系統發育等過程的基(ji)因。

Y染(ran)(ran)色體(ti)的(de)遺(yi)傳方(fang)式非常獨特(te)，包括X染(ran)(ran)色體(ti)在內的(de)所(suo)有(you)其他人類染(ran)(ran)色體(ti)在繁殖過程中會重新(xin)組合(he)并共(gong)享(xiang)遺(yi)傳物(wu)質，但(dan)Y染(ran)(ran)色體(ti)會直(zhi)接(jie)從父母(mu)傳遞給(gei)子代(dai)，幾(ji)乎不(bu)會重新(xin)組合(he)。基于(yu)這(zhe)種直(zhi)接(jie)遺(yi)傳方(fang)式，能夠完(wan)全(quan)測序不(bu)同(tong)人的(de)Y染(ran)(ran)色體(ti)將有(you)助于(yu)更好(hao)地理(li)解基因是如何在世代(dai)間傳承和變(bian)化(hua)的(de)。

目前，國外已(yi)經(jing)有許多熱門的(de)(de)(de)基因檢測公司(si)，如23andMe和FamilyTreeDNA，可(ke)以(yi)提供關于Y染色(se)體的(de)(de)(de)特定報告。Y染色(se)體獨特的(de)(de)(de)遺傳方式使得這類公司(si)能(neng)夠判定某個人(ren)處(chu)于何類“單(dan)倍群(qun)”，處(chu)于同一“單(dan)倍群(qun)”的(de)(de)(de)人(ren)的(de)(de)(de)DNA有共(gong)同的(de)(de)(de)突(tu)變，表明他們可(ke)能(neng)有著(zhu)共(gong)同的(de)(de)(de)祖(zu)(zu)先。研究人(ren)員已(yi)經(jing)能(neng)夠追蹤許多“單(dan)倍群(qun)”的(de)(de)(de)地(di)(di)理起(qi)源地(di)(di)，讓人(ren)們對自己的(de)(de)(de)祖(zu)(zu)源有所了解(jie)。

科學認識“超(chao)雄基因”

我(wo)(wo)們的(de)(de)祖先(xian)遺(yi)傳給我(wo)(wo)們的(de)(de)DNA決定了我(wo)(wo)們的(de)(de)外貌、身體(ti)機(ji)能，甚至(zhi)能影響我(wo)(wo)們的(de)(de)性格。在(zai)一(yi)些情況下(xia)，人體(ti)可(ke)能會出現染色(se)體(ti)異常，其(qi)中一(yi)種(zhong)是Y染色(se)體(ti)的(de)(de)異常。

此前，有新聞(wen)媒體報道稱(cheng)，孕婦在孕檢中查出胎兒(er)有“超雄基(ji)因”。所謂的(de)(de)“超雄基(ji)因”也(ye)稱(cheng)超雄綜合征，又稱(cheng)XYY染(ran)色(se)體綜合征，它指的(de)(de)是(shi)男孩出生(sheng)時體內多了一條Y染(ran)色(se)體。其(qi)本質就是(shi)一種(zhong)染(ran)色(se)體異常導致的(de)(de)疾病。

周旸(yang)指(zhi)出(chu)，“超雄基因”形(xing)成的原因是，父親產生精(jing)子(zi)時，在減數第二次分裂(lie)后(hou)期，兩(liang)(liang)條(tiao)(tiao)Y染色體未移向細胞兩(liang)(liang)極，使(shi)個(ge)別精(jing)子(zi)細胞含有兩(liang)(liang)條(tiao)(tiao)Y染色體。這樣的精(jing)子(zi)與正常的卵子(zi)（攜帶(dai)一個(ge)X染色體）結(jie)合形(xing)成受精(jing)卵后(hou)就(jiu)發育成了攜帶(dai)XYY染色體的個(ge)體。

深圳(zhen)華大生命科(ke)學研究院(yuan)副院(yuan)長金鑫向(xiang)記者介(jie)紹說：“除(chu)了‘超雄基因(yin)’外(wai)，還存在其他染色(se)體(ti)異(yi)(yi)常，其中一些與染色(se)體(ti)數目(mu)的(de)(de)(de)變異(yi)(yi)相關(guan)。例如，我們(men)熟知的(de)(de)(de)21三體(ti)綜合征(zheng)（唐氏綜合征(zheng)）就(jiu)是由第21號染色(se)體(ti)數目(mu)異(yi)(yi)常導致的(de)(de)(de)。染色(se)體(ti)異(yi)(yi)常可能會(hui)導致個體(ti)出(chu)現(xian)一些疾病表(biao)現(xian)或特殊情況。”

據國外物理治療百科全書式網(wang)站(zhan)verywellhealth介紹(shao)，大多數出生時患有XYY染色體綜合(he)征的人智力一般，可能會出現發育(yu)遲緩或學習障礙等情況。

金鑫(xin)認為，從遺(yi)傳學角度(du)來看(kan)，應該(gai)把XYY染色體綜合(he)征(zheng)看(kan)作一種遺(yi)傳病(bing)。作為一種疾(ji)病(bing)，它可(ke)能(neng)(neng)表(biao)現(xian)(xian)(xian)出一些特(te)定的外部特(te)征(zheng)，例如21三體綜合(he)征(zheng)可(ke)能(neng)(neng)表(biao)現(xian)(xian)(xian)為智力發育滯后、生長問題、器官疾(ji)病(bing)等，“超雄基因(yin)”攜(xie)帶者也可(ke)能(neng)(neng)會有一些特(te)殊的表(biao)現(xian)(xian)(xian)，這些特(te)點可(ke)能(neng)(neng)是(shi)疾(ji)病(bing)本身導致的。然(ran)而，需要更(geng)多的研究(jiu)來確(que)定這些特(te)點的可(ke)能(neng)(neng)原因(yin)，以(yi)及是(shi)否(fou)有相關的干預方法。

金鑫補充(chong)說，Y染色體完整序列的繪制對(dui)研究這些(xie)機理(li)和(he)進行(xing)干預(yu)具有重要意義。它(ta)能夠幫助我們更好(hao)地了解染色體異常以及與(yu)之相關的生理(li)和(he)心理(li)特點，從而能更好(hao)地對(dui)癥下藥。

Y染色體不會真的消失

2011年，澳大利亞(ya)科(ke)學(xue)家珍妮弗·格雷夫斯表示(shi)，按照現在的(de)速率(lv)，估計Y染色體(ti)將在幾百(bai)萬(wan)年內消失。這一(yi)說法在學(xue)術界掀起了軒然(ran)大波。

金鑫告訴記者，現在有幾個不同的(de)新(xin)發現，表明這一認知(zhi)不一定(ding)是完全正確的(de)。首先(xian)，通過(guo)比較人(ren)類與(yu)黑(hei)猩猩的(de)基因組，科學家(jia)發現，自人(ren)類與(yu)黑(hei)猩猩的(de)共同祖先(xian)分離后，人(ren)類的(de)Y染色體在漫長的(de)時(shi)間里沒(mei)有發生(sheng)新(xin)的(de)基因丟失，特(te)別是與(yu)生(sheng)存(cun)和繁(fan)殖密切相關的(de)基因，能(neng)相對(dui)穩定(ding)地(di)傳遞給下(xia)一代。

周旸說(shuo)：“近期的研究(jiu)發現，Y染(ran)色體(ti)的退化速率正在(zai)逐漸降(jiang)低(di)。以人(ren)為例，人(ren)的Y染(ran)色體(ti)上的基(ji)因雖然相較(jiao)于X染(ran)色體(ti)發生了接近95%的丟(diu)失，但在(zai)最近的2500萬年內其實并沒有(you)發生進(jin)一步的基(ji)因丟(diu)失。”

其次，Y染色體上基因(yin)的功能和獨特的“回文”序列也能有效(xiao)避(bi)免(mian)Y染色體真正消失。

周旸介(jie)紹(shao)，目前(qian)仍然保留在(zai)(zai)Y染(ran)色(se)(se)體上(shang)(shang)的基因，除了與睪丸(wan)發育(yu)、精子形成的過程有關外，還參與到一(yi)(yi)些(xie)(xie)更廣泛(fan)(fan)的細胞生物學(xue)過程（如(ru)泛(fan)(fan)素(su)化、轉(zhuan)錄翻譯(yi)起始等）中(zhong)。相信這些(xie)(xie)重(zhong)要(yao)的功能在(zai)(zai)一(yi)(yi)定程度(du)上(shang)(shang)阻(zu)止了Y染(ran)色(se)(se)體的進一(yi)(yi)步(bu)退(tui)化。雖然Y染(ran)色(se)(se)體在(zai)(zai)演(yan)化過程中(zhong)無法像(xiang)常(chang)染(ran)色(se)(se)體一(yi)(yi)樣和它的同源染(ran)色(se)(se)體X進行染(ran)色(se)(se)體對之(zhi)間的同源重(zhong)組(zu)，但是Y染(ran)色(se)(se)體上(shang)(shang)存在(zai)(zai)“回文(wen)”序列，能使(shi)基因在(zai)(zai)“回文(wen)”序列間進行同源重(zhong)組(zu)，可以在(zai)(zai)一(yi)(yi)定程度(du)上(shang)(shang)解決有害突變積累(lei)的問題。

當然(ran)，其實自然(ran)界中也確(que)實存在(zai)(zai)Y染色(se)(se)體完全(quan)丟失的(de)(de)(de)物(wu)種(zhong)，如(ru)奄美刺鼠(shu)。周(zhou)旸說：“這(zhe)個(ge)物(wu)種(zhong)的(de)(de)(de)Y染色(se)(se)體已經完全(quan)丟失，但其實它(ta)們(men)仍然(ran)存在(zai)(zai)雄性(xing)(xing)和雌性(xing)(xing)兩種(zhong)性(xing)(xing)別。科學家在(zai)(zai)這(zhe)個(ge)物(wu)種(zhong)的(de)(de)(de)雄性(xing)(xing)個(ge)體中發(fa)現(xian)，其3號染色(se)(se)體的(de)(de)(de)Sox9基因的(de)(de)(de)上(shang)游產生了一個(ge)雄性(xing)(xing)特(te)異的(de)(de)(de)增強子(zi)調控元(yuan)件，可能可以在(zai)(zai)SRY缺失的(de)(de)(de)情況下(xia)促進Sox9的(de)(de)(de)表達，進而促進睪丸(wan)的(de)(de)(de)形成。”

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